تبادل
لینک هوشمند
تعریف
سندرم دی جرج به علت حذف کرموزوم 22q11.2 رخ می دهد. این اختلال با نقص در کروموزوم 22 موجب کاهش رشد سیستمهای مختلف بدن می شود.مشکلات پزشکی مرتبط با سندرم دی جرج: نقص های قلبی،ضعف سیستم ایمنی، شکاف کام ،عملکرد ضعیف غدد پاراتیروئید و اختلالات رفتاری می باشد.تعداد و شدت مشکلات مرتبط با سندرم دی جرج بسیار متفاوت می باشد.اغلب این افراد نیاز به درمان در زمینه های مختلفی دارند.
علائم و نشانه های سندرم دی جرج
علائم و نشانه های قابل توجه در سندرم دی جرج متنوع و شدت های متفاوتی دارد. این تنوع بسته به سیستم درگیر و شدت نقص بستگی دارد. برخی از علائم و نشانه ها ممکن است در زمان تولد ظاهر شود، اما ممکن است برخی از علائم و نشانه ها بعد از دوره شیرخوارگی یا اوایل کودکی ظاهر شود.
علائم
پوست مایل به آبی به علت گردش ضعیف خون غنی از اکسیژن-ضعف و خستگی -اختلال رشد-نارسایی رشد-ضعف عضلانی-تنگی نفس-تشنج یا اسپاسم اطراف دهان ، دست ها ، بازوها یا گلو-عفونت های مکرر-مشکل تغذیه-تاخیر رشد ، مانند تاخیر تمام مراحل ، نشستن یا مراحل مهم دیگر-تاخیر در سخن گفتن-تاخیر و یا مشکل در یادگیری-شکاف کام یا مشکلات دیگر کام-برخی از مشخصه های صورت شامل گوشها پایین تر از حد معمول - چشم های عریض- یک شیار باریک و کوچک در لب بالا
علل
سیستم لنفاوی-غدد پاراتیروئید-Trancus Arteriosus-نقص دیواره بطن-تترالوژی فالوپ-شکاف کام
اثر حذف کروموزوم
اختلال عملکرد غده تیموس- هیپوپاراتیروئیدی-نقص قلب-شکاف کام-مشخصه های صورت مشکلاتی در یادگیری، رفتاری ، سلامت ذهنی مشکلات دیگر
عوارض
اغلب بسیاری از مشکلات مهم و فوری مرتبط به سندرم مانند نقص قلبی ، اختلال کلسیم ، ضعف عملکرد سیستم ایمنی و شکاف کام می توان درمان کرد. با این حال ، بسیاری از این افراد تجربه دراز مدت با عوارض این اختلال ، مانند: ناتوانی های یادگیری-تاخیر در رشد جسمی ، عواطف یا رفتاری-مهارت ضعیف رفتاری یا اجتماعی-احتمال اختلال سلامت روانی
• افرادی که ضعف ایمنی را از کودکی دارند، عوارض فقدان تیموس یا تیموس کوچک ، ممکن است منجربه افزایش خطر ابتلا به اختلالات خودایمنی مانند آرتریت روماتوئید و بیماری گریوز بشوند.
تست ها و تشخیص ها
• در درجه اول تست آزمایشگاهی کاریوتیپ جهت شناسایی حذف کرموزوم 22
• از آنجا که مشکل قلبی در این افراد رایج است ،وجود مشکل قلبی می تواند سریع تر از کاریوتیپ به ما کمک کند
• درمانی برای سندرم دی جرج وجود ندارد. درمان معمولا می تواند مشکلات حیاتی مانند نقص قلبی یا سطوح پایین کلسیم را بهبود بخشید. مراقبت برای رشد و نمو ، بهداشت روانی یا مشکلات رفتاری مشکل اساسی، و نتایج کمتر قابل پیش بینی است.
درمان ها و داروها
هیپوپاراتیروئیدیسم- اختلال عملکرد غده تیموس - اختلال عملکرد شدید تیموس.- شکاف کام.- نقص قلب.- تمام پیشرفتهای بیماری- مراقبت سلامت ذهنی
پیشگیری
در موارد نادر ، سندرم دی جرج ممکن است از پدر و مادر مبتلا به کودک منتقل می شود.اگرکسی در مورد تاریخچه خانوادگی خود نگران باشد یا اگر کودک مبتلا به سندرم دی جرج داشته باشد می تواند با دکتر یا مشاور ژنتیکی برای بارداری آینده خود مشاوره کنید
سندرم دی جرج به علت حذف کرموزوم 22q11.2 رخ می دهد. این اختلال با نقص در کروموزوم 22 موجب کاهش رشد سیستمهای مختلف بدن می شود.مشکلات پزشکی مرتبط با سندرم دی جرج: نقص های قلبی،ضعف سیستم ایمنی، شکاف کام ،عملکرد ضعیف غدد پاراتیروئید و اختلالات رفتاری می باشد.تعداد و شدت مشکلات مرتبط با سندرم دی جرج بسیار متفاوت می باشد.اغلب این افراد نیاز به درمان در زمینه های مختلفی دارند.
علائم و نشانه های سندرم دی جرج
علائم و نشانه های قابل توجه در سندرم دی جرج متنوع و شدت های متفاوتی دارد. این تنوع بسته به سیستم درگیر و شدت نقص بستگی دارد. برخی از علائم و نشانه ها ممکن است در زمان تولد ظاهر شود، اما ممکن است برخی از علائم و نشانه ها بعد از دوره شیرخوارگی یا اوایل کودکی ظاهر شود.
علائم
پوست مایل به آبی به علت گردش ضعیف خون غنی از اکسیژن-ضعف و خستگی -اختلال رشد-نارسایی رشد-ضعف عضلانی-تنگی نفس-تشنج یا اسپاسم اطراف دهان ، دست ها ، بازوها یا گلو-عفونت های مکرر-مشکل تغذیه-تاخیر رشد ، مانند تاخیر تمام مراحل ، نشستن یا مراحل مهم دیگر-تاخیر در سخن گفتن-تاخیر و یا مشکل در یادگیری-شکاف کام یا مشکلات دیگر کام-برخی از مشخصه های صورت شامل گوشها پایین تر از حد معمول - چشم های عریض- یک شیار باریک و کوچک در لب بالا
علل
سیستم لنفاوی-غدد پاراتیروئید-Trancus Arteriosus-نقص دیواره بطن-تترالوژی فالوپ-شکاف کام
اثر حذف کروموزوم
اختلال عملکرد غده تیموس- هیپوپاراتیروئیدی-نقص قلب-شکاف کام-مشخصه های صورت مشکلاتی در یادگیری، رفتاری ، سلامت ذهنی مشکلات دیگر
عوارض
اغلب بسیاری از مشکلات مهم و فوری مرتبط به سندرم مانند نقص قلبی ، اختلال کلسیم ، ضعف عملکرد سیستم ایمنی و شکاف کام می توان درمان کرد. با این حال ، بسیاری از این افراد تجربه دراز مدت با عوارض این اختلال ، مانند: ناتوانی های یادگیری-تاخیر در رشد جسمی ، عواطف یا رفتاری-مهارت ضعیف رفتاری یا اجتماعی-احتمال اختلال سلامت روانی
• افرادی که ضعف ایمنی را از کودکی دارند، عوارض فقدان تیموس یا تیموس کوچک ، ممکن است منجربه افزایش خطر ابتلا به اختلالات خودایمنی مانند آرتریت روماتوئید و بیماری گریوز بشوند.
تست ها و تشخیص ها
• در درجه اول تست آزمایشگاهی کاریوتیپ جهت شناسایی حذف کرموزوم 22
• از آنجا که مشکل قلبی در این افراد رایج است ،وجود مشکل قلبی می تواند سریع تر از کاریوتیپ به ما کمک کند
• درمانی برای سندرم دی جرج وجود ندارد. درمان معمولا می تواند مشکلات حیاتی مانند نقص قلبی یا سطوح پایین کلسیم را بهبود بخشید. مراقبت برای رشد و نمو ، بهداشت روانی یا مشکلات رفتاری مشکل اساسی، و نتایج کمتر قابل پیش بینی است.
درمان ها و داروها
هیپوپاراتیروئیدیسم- اختلال عملکرد غده تیموس - اختلال عملکرد شدید تیموس.- شکاف کام.- نقص قلب.- تمام پیشرفتهای بیماری- مراقبت سلامت ذهنی
پیشگیری
در موارد نادر ، سندرم دی جرج ممکن است از پدر و مادر مبتلا به کودک منتقل می شود.اگرکسی در مورد تاریخچه خانوادگی خود نگران باشد یا اگر کودک مبتلا به سندرم دی جرج داشته باشد می تواند با دکتر یا مشاور ژنتیکی برای بارداری آینده خود مشاوره کنید
نظرات شما عزیزان:
ارسال توسط مسافر انتظار
آخرین مطالب
ورود
اعضا:
<-PollName->
آمار
وب سایت:
